9.6.2011

Friedreichovej ataxia   - Dedičný ochorenia nervového systému, autozomálne recesívny spôsob dedičnosti. Choroba je charakterizovaná syndrómom porážka zadných a bočných laná miechy, často v lumbosakrální segmentoch, bunková smrť piliere Clark   a chrbtovej spinocerebrálna traktu. V sú neskoršej fázy charakterizovaná degeneráciou jadier hlavových nervov, Dentatus jadra, nohy cerebellum, niekoľko bunky sú menej pravdepodobné, že trpí mozgovej hemisféry.

Príčiny Friedreichovej ataxie

Vývoj ochorenia je spôsobený nerovnováhou intracelulárneho železa, jej najvyššia koncentrácia v mitochondriách spôsobí zvýšenie voľných radikálov, ktoré ničia bunky. Táto nerovnováha nastáva, keď zlyhanie alebo narušeniu štruktúry proteínov syntetizovaných v cytoplazme - frataxin , Tento proteín je zodpovedný za transport železa z mitochondrií, ktorého tvorba presahujúcej normy nedôjde k zníženiu tsitoznogo železo.

To sú hlavné príčiny Friedreichovej ataxia, ktoré sú aktivované v dôsledku génov kódujúcich ferroxidase   a permeases Ktorá, ako frataxin zodpovedná za transportu železa.
To vedie k ďalšej akumulácii v mitochondriách. Dedičnosť je spôsobená tzv génov spojených s ochorením Friedreichovej ataxia údajne objavil v tsentnomernoy chromozómové 9 lokuse 9ql3 - Q21. Tam môže byť niekoľko mutácie jediného génu, ako, a sú spôsobené rôznymi formami ochorenia. Friedreichovej ataxia zaberá polovicu prípadov ataxia. Prvé príznaky sa objavujú pred dosiahnutím veku 20 rokov výrazne menej pravdepodobné, že sa na 30. K dispozícii je rovnako časté u žien a mužov, nie sú vystavené choroba len černosi

Toto ochorenie postihuje neuróny centrálneho a periférneho nervového systému, ale tento liek nemá žiadne vysvetlenie o dôvodoch, prečo v nervovom systéme sú poškodené iba ciest miechy. V iných systémoch, choroba postihuje nie menej dôležité buniek tohto buniek myokardu, β - Langergantsa bunky ostrovčekov v pankrease, bunky sietnice a kostného tkaniva.

Choroba sa neustále pokračuje. Ak nie je k dispozícii adekvátna liečba Friedreichovej ataxie Doba trvania choroby nesmie prekročiť 20 rokov. A začal vykazovať trápnosť a neistotu pri chôdzi, dyzartria Po chvíli úplne zbavuje človeka normálne koordinovať pohyb a pohybovať nezávisle na sebe. Toto ochorenie vedie k smrti v ojedinelých prípadoch, v prípade absencie týchto prejavov ako úradníci diabetes mellitus   a pacienti choroby srdca žiť až 70-80 rokov.

Príznaky Friedreichovej ataxie

Prvé príznaky ochorenia je útlak Achilles a kolenných reflexov. Tieto príznaky sa objavujú počas niekoľkých rokov pred objavením druhého, ako zraniteľné voči prejavom je reumatická choroba srdca To je často považovaný za samostatnú podmienku. Takže to nie je za to, že príznaky Friedreichovej ataxie až neurologických porúch. Dochádza k postupnému kostrové deformácie, ako napríklad skolióza, deformita prstov na rukách a nohách, "zastaviť Friedreichovej ataxia," v ktorom je abnormálny rozšírenie prsty v proximálnej falangy, a noha má vysokú konkávne oblúk.

Friedreichovej ataxia v rozšírenej podobe sa vyznačuje typickými ataxiou neurologické poruchy a celkových areflexia , Violated svalov a kĺbov a vibrácií citlivosť, svalová hypotónia, Babinský. Postupne rozvíjať citlivosť a cerebelárne ataxia Atrofiou a slabosť svalov dolných končatín.

U 90% pacientov manifest extraneural prejav je srdcové choroby, endokrinné poruchy, šedý zákal , Tým, progresívne kardiomyopatia To môže byť ako hypertrofické a rozšírené. V tomto scenári vyskytnúť príznaky Friedreichovej ataxia, ako sú srdcové bolesti, búšenie srdca, systolického šelesty, dýchavičnosť , Charakterizuje ho endokrinné ochorenia, ako je cukrovka, hypogonadizmu, infantilizmus , Vaječníkov dysfunkcia.

Neskorej fázy sa vyznačuje tým, ataxia amitrofiey   porucha a hlboká citlivosť, zmiznutie šľachy a periostální reflexy. To, čo platí pre horné končatiny. Tam je hlboký rozpad motorické funkcie, kvôli ktorej človek stráca schopnosť chodiť a starať sa o seba. Kyfoskoliózy vyvíja s vytvorením valu deformity rúk. Od extraneural prejavy sa môžu, je nystagmus, strata sluchu, očné atrofia, dysfunkcia z panvových orgánov, Demencia , Progresívna kardiomyopatia počas neskorších štádiách ochorenia je príčinou smrti u polovice pacientov, najčastejšie v dôsledku nepravidelností v drôtu systému srdca. Do príčinu smrti, ako sú pľúcna nedostatočnosti a infekčné komplikácie.

Diagnóza Friedreichovej ataxia

Počítačová tomografia mozgu, ktorý zostáva hlavnou diagnostické ataxia neúčinné u tohto ochorenia, rad zmien možno nájsť iba v neskorších fázach. To je vzhľadom k chrbticovej zmeny lokalizácia, takže môže byť detekovaná iba nízky stupeň atrofie mozočku v raných fázach, a atrofia mozgových hemisfér, rozšírenie kmeňa zásobníka, na postranné komory a subarachnoideálnom priestoru oboch hemisfér v neskorších štádiách. Včasná diagnóza Friedreichovej ataxie sa vyrába MRI Ktorý umožňuje detekovať atrofiu miechy, a v pokročilom štádiu, a stredne ťažké atrofia mosta, mozočku a medulla oblongata. V počiatočnej fáze elektrofyziologické musí byť vykonaná štúdia, ak sa tieto štúdie stanovená závažnosť citlivosti nervov končatín.

Pre kompletnú diagnostiku vykonáva záťažové testy glukózovej tolerancie, x-ray chrbtice. Prvá diagnóza, ktorá si kladie za cieľ presne stanoviť diagnózu ochorenia a odlíšiť od ostatných s podobnými príznakmi. Napríklad, môžu príznaky Friedreichovej ataxie byť rovnaké ako dedičným deficitom ataxia Vitamín E , Syndróm Bass Korntsveyga , Dedičných metabolických ochorení, ako je napríklad Krabbe choroba   a Niemann-Pickovej choroby , A podobné príznaky a môže byť roztrúsená skleróza Okrem šliach areflexiou, hypotónia a extraneural prejavy. Nie je typické pre Friedreichovej ataxie prítomnosti remisie a variácie hustoty mozgu, ktoré sa vyskytuje v diagnostike sklerózy multiplex.

K odlíšenie ochorenie je priradené množstvo ďalších laboratórnych testov. Vedená testovanie DNA a genetický skríning, profil lipidov v krvi, krvný náter analýzy na prítomnosť nedostatku vitamínu E a acanthocytes , Liečba Friedreichovej ataxie neviedla k úplnému uzdraveniu, ale včasná prevencia zamedzí vzniku mnohých symptómov a komplikácií. Diagnóza Friedreichovej ataxia o testovanie DNA by mal byť priradený nielen pre pacienta a rodinu, a určiť dedičnosť choroby, je nevyhnutné pre prevenciu, liečbu a preventívny účel.

Liečba Friedreichovej ataxie

Spomaliť progresiu ochorenia sú vymenovaní drogy mitochondriálnej séria , antioxidanty   a ďalšie lieky, ktoré znižujú hromadenie železa v mitochondriách.

Priradené antioxidanty, ako sú Vitamíny A   a E A syntetické náhradky Koenzým Q 10 - idebenon Ktorý inhibuje neyrodegenrativny proces a vývoj hypertrofickej kardiomyopatie. Menovaný 5-hydroxy-propánu Ktorá dáva dobré výsledky, ale to si vyžaduje ďalší výskum.

Všeobecne platí, že liečba je príznačné, že by mal odstrániť symptómy Friedreichovej ataxia, ako diabetes mellitus , ochorenia kardiovaskulárneho systému , Držané ako chirurgické korekciu nôh a zavedenie botulotoxínu v spastických svalov.

Fyzikálnej terapie   a fyzioterapia   - Postupy, bez ktorých liečba Friedreichovej ataxie je najviac často neúčinné. Pravidelné stretnutie poskytne príležitosť udržať telo v dobrej kondícii a odstránenie bolesti. Pacienti vyžadujú sociálnu adaptáciu, pretože mnohí z nich žiť v stave bezmocnosti. Strata zraku, možnosť pohybovať nezávisle, strata koordinácie vytvára psychické poruchy, ktoré by sa mali riešiť s pomocou odborníkov a podporu pre rodiny.