31.júla 2011

Vrodená adrenálna hyperplázia   vrodená delená forma, ktorá je považovaná za klasický A neklas ľahké formy, ktoré zahŕňajú postpubertatnom   a pubertálne , Tie sú klasifikované podľa úrovne hyperandrogenism a nedostatok C21-hydroxylázy. V tejto chorobe v nadobličiek produkuje nadmerné množstvo androgény Kým gonadotropín hormón prepustený v nedostatočnom množstve. V dôsledku vaječníkov je významným porušenie následného rastu folikulov, ako aj ich dozrievania.

Hlavným dôvodom pre adrenogenitálním syndrómu je považovaný za vrodený nedostatok tohto prvku ako C21-hydroxylázy - enzým, podieľajúce sa na syntéze androgénov produkovaných kôry nadobličiek. Tento enzým sa vyrába v dostatočnom množstve, pod vplyvom génu, ktorý je umiestnený na krátkom ramienku autozomů - dvojica chromozómu 6 , Spravidla, dedičnosť ochorenie charakterizované autozomálne recesívny znak. Ak je iba jeden orgán patologicky zmeneného génu nemusí dostať chorobu, a iba vtedy, keď abnormálne gény sú v rôznych párov chromozómov, sa môže vyvinúť kongenitálna adrenálna hyperplázia.

Príznaky adrenogenitálny syndróm

Vo vrodenej forme adrenogenitálním syndrómu aj v maternici pri tvorbe hormonálnych nadobličkových androgénov produkoval nadmerné množstvo. Prebytočné androgény výsledky v sexuálnej diferenciácie V súvislosti so plodov ženského pohlavia. Tým, 9-11 týždňov vývoja plodu už má štruktúru a pohlavné orgány, charakteristické pre ženské telo, aj keď vonkajšie genitálie v tejto fáze je ešte len začínajú objavovať. Táto žena fenotyp je vytvorený z pôvodného typu.

V plodu ženského pohlavia a vonkajšieho genitálu ovplyvňuje nadmernej produkcii Testosterón Nakoniec dochádza k výraznému zvýšeniu pohlavných nádoru, ktorý potom má formu penisoobraznogo klitorisu labiosakralnye záhybov zlúčenie a podobajú miešok. Urogenitálneho sinu otvorí deformuje pod klitorisu, nie sú spočiatku distribuovaná do pošvy a močovej trubice. Preto, keď sa dieťa narodí, je často mylne určiť jej pohlavie. Vzhľadom k tomu, gonády stávajú vaječníky ženského tela, kongenitálna adrenogenitálny syndróm často označované false samica hermafroditismus V maternici dochádza k nadprodukcii androgénov nadobličiek hyperplázia.

Deti trpiace touto chorobou je potrebné neustále sledovať Endocrinologists Pediatric. Modernej lekárskej techniky poskytujú včasnú chirurgickú liečbu adrenogenitálním syndrómu, aby opravu prevádzkovaním podlahu a neskôr dieťa vyvinutý samičieho typu. Teraz k gynekológa-endokrinológa často liečených pacientov, ktorí majú kongenitálna adrenálna hyperplázia sa vyznačuje forma neskoro.

Keď puberta vrodený nedostatok forma C21-hydroxylázy prejavuje v maternici aj počas puberty, kedy sa len prejavuje hormonálnu funkciu kôry nadobličiek. Avšak, porušovanie je obzvlášť viditeľné tesne pred dievčaťa prvou menštruáciou. A ak sa zvyčajne vyskytuje populácie v prvom období 12-13 rokov, dievčatá s vrodenou adrenálnej syndróm charakterizovaný formou puberty, najprv menštruácie dochádza oveľa neskôr, až v 15-16 rokoch.

Menštruačný cyklus u tohto ochorenia pomerne nestabilné, nepravidelná menštruácia, existuje tendencia pre dievčatá na Oligomenorea , Interval medzi obdobiami je významný, spravidla, je 30-45 dní.

Hirzutizmus   výrazné, pomerne často sa prejavuje v raste vlasov tyče, ktorý sa nachádza na biele líniu brucha, v raste vlasov na hornej pere princípe mužského, na stehnách a okolo bradavky. Na telese sa nachádza veľké množstvo mazových žliaz je často pozorované hnisajúce vlasové folikuly, kože na tvári sa stáva mastná, póry rast a expandovať. Dievčatá trpiace formou pubertálneho adrenogenitálním syndrómu, relatívne vysokého rastu a mužskej postavy, širokými ramenami a úzkymi bokmi, poznamenal hypoplastická prsia. Platí pravidlo, že hlavné sťažnosti pacientov, keď sa odkazuje na získanie lekárskej výskytu akné alebo sťažností nepravidelného menštruačného cyklu.

S touto formou príznakov ochorenia z post-pubertálnej adrenogenitálním syndrómu u dievčat viditeľné až po puberte. Pomerne často sa príznaky stávajú vyhlásil po lekárskej interrupcie, a zároveň rozvíjať tehotenstva alebo po potrate. Vyjadrené ako porušenie menštruačného cyklu, intervaly medzi obdobiami sa výrazne zvýšila, menzes stávajú vzácne, často sú oneskorenia.

V tomto prípade, hyperandrogenism je charakterizovaný relatívne miernymi symptómami prejavy hirzutizmus ťažko exprimovaný a prejavuje len v malom pilosis na biele línie na bruchu, môže byť trochu srsť na končatinách, okolo bradavky, alebo nad hornou perou. Prsné žľazy rozvíjať na dievča rovnakým spôsobom, ako že z jej rovesníkov, vybudovať formy samičieho typu, metabolické poruchy neprejavil.

Diagnóza adrenogenitálny syndróm

Kongenitálna adrenálna hyperplázia môže byť detekovaná za použitia modernej hormonálne štúdie A vizuálnou kontrolou. Toto vezme do úvahy fenotypovú a anamnéza, ako je ochlpenie u žien v atypických miestach, Athletic princíp mužský, vývoj mliečnej žľazy, a celkový stav kože, rozšírené póry a prítomnosť akné. Kongenitálna adrenálna hyperplázia sa vyznačuje podstatným porušenie syntézy steroidov na 17 SNP, takže prítomnosť ochorenia vykazuje zvýšenie hladiny hormónov v krvi a identifikáciu dvoch hormónov - DHEA a DHEA-S, sú považované za prekurzory testosterónu.

Je potrebné zistiť a zmerať 17 SK v čase diagnózy, bola detekovaná testom moču na prítomnosť metabolitov androgénov. Počas vyšetrenia krvi pre diagnózu adrenogenitálním syndrómu je určená úrovňou hormónov DHEA-S a 17 SNP. Ak je komplexné vyšetrenie pre úplné diagnostika by sa mali považovať za príznaky hyperandrogenism a ďalšie porušenie v endokrinný systém. Indikátor COP-17 v moči a hladiny hormónov DHEA-S, T, 17 SNP a DHEA by mali byť určené dvakrát - najprv otestovať dexametazón   a iné glukokortikoidy, a potom, po svojom zavedení. Ak je úroveň hormónov v analýze znížený na 70-75%, čo ukazuje, len vývoj androgénov v kôry nadobličiek.

Presná diagnóza zahŕňa adrenogenitálním syndróm Ultrazvuk vaječníkov Počas ktorý odhalil anovulácia , To môže byť určené, či sú folikuly inej úrovni splatnosti, ktorá nepresahuje predovulačnej veľkosti. Typicky, v týchto prípadoch sa vaječníky sa zvýši, ale, na rozdiel od syndrómu polycystických vaječníkov, adrenogenitálním syndrómu, keď neboli pozorované žiadne zvýšenie strómy, ani prítomnosť malých folikulov priamo pod kapsule vaječníka. Diagnóza je často používaný meranie bazálnej telesnej teploty, s dobou trvania ochorenia uvádza charakteristické fázy - dlhú prvej fáze menštruačného cyklu a pre krátky čas pre druhú fázu.

Liečba adrenogenitálny syndróm

Pri liečbe syndrómu adrenogenitálním použitého glukokortikoidu drogy To sa môže nastaviť nadobličiek hormonálne funkcie. Docela často, lekári používajú túto drogu ako dexametazón Denná dávka by nemala presiahnuť 0, 5-0, 25 mg. Počas liečby je nutné pravidelne sledovať hladiny androgénov v krvi pacienta a metabolitov, ktorý sa nachádza v moči. Ak je potom normalizuje menštruačný cyklus, môže byť považované za úspešné, a efektívna terapia. Potom, čo liečba by mala byť k dispozícii ovulačné cykly, ktorých prítomnosť môže byť detekovaná meraním bazálnej teploty. Ak je táto zmena bola zistená fázy menštruačného cyklu a normalizácie, uprostred menštruačného cyklu u žien tehotenstva môže dôjsť.

Dokonca aj počas tehotenstva by mal pokračovať terapeutickú liečbu glukokortikoidy   až do 13. týždňa, aby sa zabránilo potrat. V tej dobe už tiež vytvoreného placenta, ktorý zabezpečí, že sa dostatočné množstvo hormónov nevyhnutných pre správnu tvorbu plodu. Pacienti, ktorí trpia adrenogenitálny syndróm Musí byť starostlivo sledovaný lekári vo všetkých fázach tehotenstva, zvlášť dôležité pre správnu liečbu v skorých štádiách plodu. Bazálna teplota by mala byť meraná denne až do 9. týždňa tehotenstva, každé dva týždne, je potrebný Ultrazvukové diagnostika na identifikáciu tón myometrium   a preskúmať stav oddielov vajíčka.

Ak je už skôr došlo k pacient potrat   estrogensoderzhaschie potrebujú brať lieky výrazne zvýšiť prietok krvi do embryo v maternici. Ako príprava pre tehotné ženy predpisujúcich lekárov mikrofollin Denná dávka, ktorá je 0, 25 až 0, 5 mg, alebo proginova   v množstve 1-2 mg. Postavenie žien je potrebné starostlivo sledovať, najmä by mali venovať pozornosť sťažnostiam bolesti v bruchu, rovnako ako prítomnosť krvácanie z močových ciest.

Teraz s adrenogenitálním syndrómu pri liečbe nevykonáva tehotenstva i počas I-II trimestri užívanie drog djufaston Čo je analóg prírodný progesterón , Tento liek sa nevyznačuje androgénnym účinkom, ktorý ju odlišuje od radu fondov norsteroidnogo, môže použitie, ktoré vedú k maskulinizácii plodu, najmä žien. Tento liek sa používa na liečbu krčnej neschopnosť Čo je často súčasne s ochorení adrenogenitálním syndrómu.

Ak nedôjde, ovulácie nenastane tehotenstvo napriek liečbe, a doba trvania fázy menštruačného cyklu zostáva rovnaká, okrem liečbe glukokortikoidy, je nutné, aby stimuláciu ovulácie. Za týmto účelom clomiphen Účelovo 50-100 mg v určitých fázach menštruačného cyklu. Keď sa žena ide k lekárovi si sťažovať na hirzutizmus princípe samec, nepravidelné menštruácie alebo na empyesis na tvár a telo, ale nie je záujem o tehotenstve, bola terapia sa koná u ostatných drog.

Typicky takéto prostriedky zahŕňajú antiandrogény   a   Estrogény Najčastejšie sa používa medzi nimi Diane-35 , V prítomnosti hirzutizmu na jednom komplexe s to menovaný cyproterónacetát V dávke 25-50 mg na deň. Priebeh liečby tento liek je určený pre 12-14 dní. Plné lekárske ošetrenie trvá tri až šesť mesiacov, iba v prípade, že liečba bude účinná. Ale príčina ochorenia nie je odstránená, takže po ukončení liečby príznaky adrenogenitálny syndróm začnú znova zobrazovať.

Použitie glukokortikoidov, čo umožňuje, aby normalizovať funkcie vaječníkov, nemôže viesť k výraznému zníženiu hirsutizmu. Ak sa chcete zbaviť tohto problému, mali by ste mať perorálnej antikoncepcie s gestagénmi Ako napríklad gestodén , dezogestrel , norgestimát , Medzi nehormonálnu lieky môžu byť identifikované veroshpiron Ktoré musí byť prijaté do šiestich mesiacov na 100 mg denne, v tomto prípade je väčšina pacientov dochádza k významnému zníženiu hirzutizmus ,

V postpubertatnom forma   Toto ochorenie u pacientov, ktorí si neželajú otehotnieť, hormonálna liečba obvykle nie sú priradené, najmä ak meškanie nie sú dlhodobý charakter, akné a kožné vyrážky sú zanedbateľné. Ak žena musí priradiť hormonálnej antikoncepcie, by mala dať prednosť drogám, ako je Mersilon , gestodén , dezogestrel , norgestimát Ale užívajúci tieto lieky viac po sebe nasledujúcich rokov sa neodporúča.