19.dubna 2013

Turnerov syndróm   ( gonadálne dysgenéza )   - Stav, v ktorom je abnormálny vývoj z pohlavných žliaz. To vyvoláva sex chromozomálne abnormality ,

Turnerov syndróm Podľa údajov z lekárskej štatistiky, nachádza v jednej zo štyroch miliónov novonarodených dievčat a je považovaný za jeden z najčastejších chromozomálnych abnormalít u žien. Prvýkrát tejto patológie bol popísaný v 1926 ,

Známky

Prvé známky rozvoja pohlavných žliaz sú pozorované v raných fázach vývoja plodu embrya. V procese delenia zárodočné bunky je porušením rodičov v divergencia pohlavných chromozómov. Zárodok takýchto porušení dostane iba jeden X-chromozóm , V dôsledku toho bol neúplný sadu chromozómov.

Nedostatok akékoľvek zmeny v sexuálnom dozrievaní vaječníkov chromozómu je rozbité, čo vedie k úplnej absencii normálneho puberty alebo čiastočné zrenia. V dôsledku toho, dievča môže vyvinúť neplodnosť ,

Ak je novorodenec je označená Turnerovým syndrómom, vo väčšine prípadov, sú len veľmi malé známky patológie. Ale niekedy dievčatá prítomní vyjadrili chrbtovej Lymfodémy Brush nohy a ruky. Môže byť tiež kožné záhyby lymfedému alebo zadnej časti krku. V choré dieťa hovorí zaostalosť rodidiel , Dievča nemá vaječníky. Tiež nevyvinutý maternice.

Medzi príznaky abnormálne, kedy môže dôjsť aj tento syndróm krídlo záhyby krk. Pacienti príliš široký hrudník a široko vystavaný vpáčených bradaviek. Tieto dievčatá majú tendenciu mať nižší rast než ich príbuzní. Okrem toho, príznaky tohto ochorenia sú niekedy lymfatických opuch zadnej rúk a nôh, abnormálne tvaru uší, ktoré sú často vyčnievajúcich a označeného straty sluchu, pomalý rast vlasov.

Menej časté príznaky v tomto prípade sú ptóza Veľmi nízka línia rastu vlasov na zadnej strane krku, veľké množstvo pigmentu névy Veľmi krátke štvrtý záprstných a metatarzu kosti, zvláštna forma prstov - pôsobí a majú kadere doslova na dosah ruky. To môže tiež nastať hypoplázia nechtov a valgus odchýlky lakťa.

Príčiny Turnerov syndróm a niekedy vyvolať prejavy niektorých anomáliami srdca. To môže byť škrtiaca klapka aorty, koarktácia aorty. V dôsledku toho môže dôjsť s vekom vysoký tlak , Často sú tiež anomálie obličiek, zažívacieho traktu, a hemangiómu. V niektorých prípadoch je choroba je sprevádzaná strabizmu, slepota, ptóza storočia , Liečba Turnerovým syndrómom neumožňuje zbaviť pridružených ochorení.

Duševný vývoj pri tejto patológie je normálne. Ale mnoho pacientov obmedzuje niektoré vnemové možnosti. Ďalším dôležitým príznakom tohto syndrómu je predčasné starnutie, prvé príznaky, ktoré možno pozorovať už v dospievania.

Gonadálne dysgenéza   (výmena bilaterálnych ovariálne vlákien vláknitého strómy, bez rozvojových zárodočných buniek), sa vyskytuje u približne 90% pacientov , V dôsledku toho, že v ich dospievajúcich dievčat nezvyšujú rakovina prsníka pozorovalo amenorrhea , Avšak, asi 10% dievčat pozorovanej spontánna menarche , Vo veľmi zriedkavých prípadoch, ženy s Turnerovým syndrómom je vyznačená plodnosť. Je pravidlom, že sú sterilné. Klasifikácia gonadálnej gonád sa vykonáva v závislosti na konkrétnych prejavoch ochorenia. Za predpokladu, že typický , vymastený   a zmiešaný   forma.

Diagnostika

Turnerov syndróm u novorodených dievčat, ktoré naznačujú, lymfedém   buď krídlo záhyby na krku. Nie je takýto údaj, môže podozrenie na toto ochorenie sa objaví neskôr ako zakrpatenie, menštruácia, a v neprítomnosti puberta , Karyotyp   To vám umožní potvrdiť alebo poprieť takú diagnózu. Všeobecne platí, že diagnóza umožňuje prítomnosť klinické charakteristiky ochorenia.

Aby bolo možné zistiť, vrodených srdcových vád vykonávanom MRI alebo echokardiografia. Tiež niektoré konkrétne Prieskum vykonaný, najmä, cytogenetická štúdia , Krvné testy počas vývoja tohto dokazuje zníženie počtu zaboelvaniya estrogén   a tým aj vysoký obsah hormónov hypofýzy , Ak je X-ray vyšetrenie často definovaná osteoporóza A rozvoj skeletu patológiu. Okrem toho je diagnostický proces sa vykonáva a prieskum zameraný na identifikáciu komorbidity.

Tiež v modernej medicíny cvičil skríningový test Ktoré dávajú možnosť dozvedieť sa o riziko, že plod Turnerov syndróm ,

Ošetrenie

Bohužiaľ, zaobchádzanie s týmto konkrétnym genetické poruchy existuje. Turnerov syndróm sa lieči aplikáciou korekčného zakrpatenie a podporiť vznik pacientky sekundárnych pohlavných znakov. Ak nie je Turnerov syndróm   prejavovať vážne malý vzrast, lekári po dôkladnej diagnostické predpisuje liečby rekombinantným ľudským rastovým hormónom. Hormón liek podávaný subkutánne každý deň.

Doktor adekvátne posúdiť stav pacienta, keď sa dosiahne dospievania. Značným nedostatkom sekundárnych pohlavných znakov, niekedy dokonca definovaná na fotografiu. Keď sa otočí 12-13 rokov, ošetrujúci lekár predpíše estrogénové substitučnú terapiu. Za týmto účelom Estrogénov   alebo Mikronizovaný estradiol , Okrem vývoja sekundárnych pohlavných znakov dievčina by mala pravidelne používať orálnu antikoncepciu, ktoré obsahujú progestin , Liečba rastovým hormónom a pohlavné hormóny praktizovaný až do obdobia, keď rast uzavretý priestor. Správna liečba Turnerovým syndrómom umožňuje zabezpečiť normálny vývoj kostry a optimálnej hustoty kostí. Je dôležité, aby sa dosiahlo tak, že vlastnosti syndrómu neboli vyjadrené časté zlomeniny a osteoporózy.

Príčiny Turnerovým syndrómom   často vyvolať prejavy patológií a ďalších systémov. Veľmi často trpia kardiovaskulárny systém. Niekedy sa v týchto prípadoch vyžaduje chirurgickú liečbu. Chirurgická liečba je vykonávaný, ak je s diagnózou koarktácia aorty. Niekedy prítomnosť určitých srdcových vád praktizuje iba dynamické monitorovanie.

Keď ostatní príbuzné choroby prijatie potrebných opatrení. Napríklad, ak je pacient diagnostikovaný lymfedému, sa odporúča, aby nosenie kompresné pančuchy.

Keď sa Turnerov syndróm pacient môže žiť takmer celý život. Avšak, rodenie detí, zvyčajne v tomto prípade je nemožné.

Syndróm Bonnevie-Ulrich

Syndróm Bonnevie-Ulrich   To je definované ako stelesnenie Turnerov syndróm , To sa prejavuje ako dôsledok početných vád vývoja plodu. K dispozícii sú dva typy syndrómu. Symetrický tvar bilaterálnej endokrinný Genesis - kombinácia Syndróm Bonnevie-Ulrich   a Turnerov syndróm , Jednostranný asymetrický tvar je definovaný ako jednoduchý Syndróm Bonnevie-Ulrich Čo sa tiež nazýva syndróm " viac potratov ".

Keď je prejavom syndrómu musia podpísať, že je prítomnosť krídla záhyby na krku. Okrem toho, že pacient poznamenať dysmorfie maxilofaciálnej typu paréza a ochrnutie motorických nervov, deformáciu uší, opuchy lymfatických nôh a rúk, kongenitálna bedrového vykĺbenie. Pozorované vady ako v Turnerov syndróm , Tam môže byť celá rada vád srdca, ciev, a iní. Symptomatická liečba. Typicky, chirurgia je to nutné, spojený s nápravou vrodených chýb.