5.6.2011

Viac nedávno skúmal potenciálni rodičia o tom, či kontrolovať všetky deti pri detekcii ochorení Fragile-X (bežná dedičné ochorenia, ktoré vedie k vzniku dedičného menejcennosti a rôznych fyzické, emocionálne a behaviorálne charakteristiky). Názory respondentov boli rozdelené.

Prvýkrát povinného skríningový program   Novorodenca navrhol v roku 2006, American College of lekárskej genetiky. Zoznam závažných chorôb, ktoré sú povinné, aby tam diagnostikovať bolo 29 pozícií. Medzi nimi sú také bežné ochorenie, fenylketonúria a mierna forma cystickou fibrózou.

Potom hovoríme o syndróm, Fragile-X   To nebolo. Po prvé, vzhľadom k vysokým nákladom na analýzy (stovky dolárov teraz analýza je oveľa klesla na $ 10). Po druhé, identifikácia mutovaného génu nedal jasné výhody.

Vzhľadom k tomu, choroba je neliečiteľná. A čo je najdôležitejšie, príznaky nemusí dôjsť počas života dieťaťa. A v tomto prípade, znalosť prítomnosti rodičov dieťaťa tejto zákernej chorobe spôsobený len nezmyselné úzkosť. Takže, rodičia po celý život bude žiť na sud pušného prachu, s vedomím, že ich dieťa kedykoľvek, sa môže vyvinúť nevyliečiteľné vážne zdravotné problémy.

U mladých matiek, ktorých deti sa narodili v pôrodniciach na University of North Carolina, bola vykonaná štúdia za účasti viac ako 2000 žien. Výskumníci požiadal je odpovedať na otázku o tom, či si želajú, aby ich novonarodené dieťa bolo preskúmané Carrier mutácie Spôsobujúce fragilného X chromozóm a prečo.

Negatívne odpoveď   Dali niečo viac ako jedna tretina respondentov. Z nich pätina priznal jeho neochote sa starať o výsledkoch štúdie. Približne rovnaký počet respondentov - proti takému testovanie svojich detí, vrátane genetických. A trochu menej mladých matiek radšej nemyslieť na to, čo a kedy ich dieťa môže ochorieť.

Väčšina dohodnúť sa na prieskume svojich novorodencov vysvetliť ich želanie, aby sa v prípade pozitívneho výsledku, bude mať čas pripraviť potrebné podmienky pre život dieťaťa v čase, keď z prejavov svojich symptómov. Je zaujímavé, že mnohí stále prijal jednoducho preto, že z túžby pomáhať výskumníkom v ich práci.

Štatistiky chorobnosti syndróm, Fragile-X   Nemôžem hovoriť o tejto chorobe, ako časté. S diagnózou dieťaťa narodeného 1 4000 chlapcov a 6000 dievčat. Najvyšší výskyt u dievčat ako chlapcov, vysvetľoval veľmi jednoducho: dievčatá na jednej chromozóm X viac.

Ako už bolo spomenuté, toto ochorenie je liečiteľná, ale to môže byť zabránené. Ak chcete túto chvíľu vykonať ešte tehotenstvo ženy podliehajú postupu analýzy chromozómov.